Sëmundjet hematologjike
Teste gjenetike në sëmundjet e gjakut dhe organeve të prodhimit të gjakut
Hematologjia është dega e shkencës që përfshin sëmundjet e gjakut dhe organeve të prodhimit të gjakut. Me testet gjenetike mund të diagnostikohen shumë sëmundje hematologjike trashëgimore si anemia mesdhetare, çrregullimet e mpikjes së gjakut dhe trombofilia, dhe me konsulencë gjenetike mund të bëhet planifikimi i rrezikut për brezat e ardhshëm.
Pse nevojiten testet gjenetike në sëmundjet hematologjike?
- Në citogjenetikën e kancerit, njohja e ndryshimeve primare dhe dytësore kromozomale në kancere të caktuara ka rëndësi të madhe për konfirmimin e diagnozës, prognozën, rregullimin e protokollit të trajtimit dhe ndjekjen e sëmundjes minimale reziduale. Analizat citogjenetike/molekulare citogjenetike janë të nevojshme për klasifikimin e grupeve të leucemisë të përcaktuara nga OBSH.
- Në rastet ku gjetjet klinike dhe laboratorike mbështesin çrregullimet hematologjike, mund të nevojitet test gjenetik për konfirmimin e diagnozës.
- Te individët me histori familjare të çrregullimeve të gjakderdhjes, duke përcaktuar nëse janë bartës të mutacioneve gjenetike, mund të parashikohen rreziqet e mundshme gjatë shtatzënisë dhe të merren masat e nevojshme.
Paneli ynë i testeve të hematologjisë
Alfa Talasemi (gjenet HBA1, HBA2 dhe HBZ) (Analiza e delecioneve – MLPA)
Beta Talasemi (gjeni HBB) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Fenotipi i Bombait – Fenotipi Para Bombay – Antigjeni H (gjeni FUT1) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Del(20q) (FISH)
Anemia Diamond – Blackfan Tip 1 (gjeni RPS19) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Defekti i Faktorit 9, Trombofilia e lidhur me X (gjeni F9) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Hemofilia A (gjeni F8) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Hemofilia B (gjeni F9) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Tromboza hiperhomocisteinemike (gjeni CBS) (Analiza e plotë e sekuencës së gjenit)
Antigjeni i trombociteve njerëzore (gjenët HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 dhe HPA15 alelet a dhe b)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (Real-Time PCR)
Kimerizmi (Analiza FISH) (Seksi i ndryshëm)
Anemia e qelizave drapër (gjeni HBB) (Analiza e sekuencës)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Kromozomi Filadelfia) (FISH)