Гематологические заболевания
Генетические тесты при заболеваниях крови и кроветворных органов
Гематология — это раздел науки, охватывающий заболевания крови и кроветворных органов. С помощью генетических тестов можно диагностировать многие наследственные гематологические заболевания, такие как средиземноморская анемия, нарушения свертываемости крови и склонность к тромбозам, а с помощью генетического консультирования провести планирование рисков для будущих поколений.
Почему генетические тесты необходимы при гематологических заболеваниях?
- В цитогенетике рака знание первичных и вторичных хромосомных изменений при определенных видах рака имеет большое значение для подтверждения диагноза, определения прогноза, составления протокола лечения и мониторинга минимальной остаточной болезни. Для классификации групп лейкозов, определенных Всемирной организацией здравоохранения, требуются цитогенетические/молекулярно-цитогенетические анализы.
- В случаях, когда клинические и лабораторные данные указывают на гематологические нарушения, для подтверждения диагноза может потребоваться генетическое тестирование.
- У лиц с семейным анамнезом нарушений свертываемости крови можно прогнозировать потенциальные риски, которые могут возникнуть во время беременности, и принять необходимые меры, определив, являются ли они носителями генетической мутации.
Наша панель гематологических тестов
Альфа-талассемия (гены HBA1, HBA2 и HBZ) (анализ делеций – MLPA)
Бета-талассемия (ген HBB) (весь ген – секвенирование)
Бомбейский фенотип – Парабомбейский фенотип – H-антиген (ген FUT1) (весь ген – секвенирование)
Del(20q) (FISH)
Анемия Даймонда – Блэкфана тип 1 (ген RPS19) (весь ген – секвенирование)
Дефицит фактора 9, Х-сцепленная тромбофилия (ген F9) (весь ген – секвенирование)
Гемофилия A (ген F8) (весь ген – секвенирование)
Гемофилия B (ген F9) (весь ген – секвенирование)
Тромбоз при гипергомоцистеинемии (ген CBS) (весь ген – секвенирование)
Человеческий тромбоцитарный антиген (гены HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 и HPA15, аллели a и b)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (ПЦР в реальном времени)
Химеризм (FISH-анализ) (разнополые)
Серповидноклеточная анемия (ген HBB) (секвенирование)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Филадельфийская хромосома) (FISH)