血液疾病
血液和造血器官疾病的基因检测
血液学是涵盖血液和造血器官疾病的科学分支。通过基因检测，可以诊断许多遗传性血液疾病，如地中海贫血、出血性疾病和凝血倾向，并通过遗传咨询对后代进行风险规划。
为什么血液疾病需要基因检测？
- 在肿瘤细胞遗传学中，了解某些癌症的原发性和继发性染色体变化对于确认诊断、判断预后、制定治疗方案以及监测微小残留病具有重要意义。世界卫生组织定义的白血病分组需要进行细胞遗传学/分子细胞遗传学分析。
- 在临床和实验室检查结果支持血液疾病的情况下，可能需要进行基因检测以确认诊断。
- 对于有出血性疾病家族史的个体，可以通过确定其是否携带基因突变，来预测妊娠期间可能遇到的潜在风险并采取必要的预防措施。
我们的血液检测面板
α地中海贫血（HBA1、HBA2和HBZ基因）（缺失分析 – MLPA）
β地中海贫血（HBB基因）（全基因 – 测序分析）
孟买血型 – 类孟买血型 – H抗原（FUT1基因）（全基因 – 测序分析）
Del(20q)（FISH）
戴-布贫血1型（RPS19基因）（全基因 – 测序分析）
9因子缺乏，X连锁易栓症（F9基因）（全基因 – 测序分析）
血友病A（F8基因）（全基因 – 测序分析）
血友病B（F9基因）（全基因 – 测序分析）
高同型半胱氨酸血症性血栓形成（CBS基因）（全基因 – 测序分析）
人类血小板抗原（HPA1、HPA2、HPA3、HPA4、HPA5和HPA15基因，a和b等位基因）
inv(16)(p13;q22)（CBFB/MYH11）/ t(16;16)(p13;q22)（CBFB/MYH11）（实时PCR）
嵌合体（FISH分析）（异性）
镰状细胞贫血（HBB基因）（测序分析）
t(11;14)(q13;q32)（IgH/CCND1）（FISH）
t(12;21)(p13;q22)（TEL/AML1）（FISH）
t(14;18)(q32;q21)（IgH/BCL2）（FISH）
t(15;17)(q22;q21)（PML/RARA）（FISH）
t(8;21)(q22;q22)（ETO/AML1）（FISH）
t(9;22)(q34;q11.2)（BCR/ABL）（费城染色体）（FISH）