Хематологични заболявания
Генетични тестове при заболявания на кръвта и кръвотворните органи
Хематологията е клон на науката, който обхваща заболяванията на кръвта и кръвотворните органи. Чрез генетични тестове могат да се диагностицират много наследствени хематологични заболявания като средиземноморска анемия, нарушения на кръвосъсирването и тромбофилия, а чрез генетично консултиране може да се извърши оценка на риска за следващите поколения.
Защо са необходими генетични тестове при хематологични заболявания?
- В онкоцитогенетиката познаването на първичните и вторичните хромозомни промени при определени ракови заболявания е от голямо значение за потвърждаване на диагнозата, прогнозата, определяне на протокола за лечение и проследяване на минималното остатъчно заболяване. Цитогенетичните/молекулно-цитогенетичните анализи са необходими за класификацията на групите левкемии, определени от СЗО.
- При случаи, при които клиничните и лабораторните находки подкрепят хематологични нарушения, може да е необходим генетичен тест за потвърждаване на диагнозата.
- При лица с фамилна анамнеза за нарушения в кръвосъсирването, чрез определяне дали носят генетични мутации, могат да се предвидят възможните рискове по време на бременност и да се предприемат необходимите мерки.
Нашият хематологичен тестов панел
Алфа таласемия (гени HBA1, HBA2 и HBZ) (Делеционен анализ – MLPA)
Бета таласемия (ген HBB) (Пълен анализ на генната последователност)
Бомбайски фенотип – Парабомбайски фенотип – Н-антиген (ген FUT1) (Пълен анализ на генната последователност)
Del(20q) (FISH)
Анемия на Даймънд-Блекфан тип 1 (ген RPS19) (Пълен анализ на генната последователност)
Дефект на фактор 9, Х-свързана тромбофилия (ген F9) (Пълен анализ на генната последователност)
Хемофилия А (ген F8) (Пълен анализ на генната последователност)
Хемофилия Б (ген F9) (Пълен анализ на генната последователност)
Хиперхомоцистеинемична тромбоза (ген CBS) (Пълен анализ на генната последователност)
Човешки тромбоцитен антиген (гени HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 и HPA15 алели a и b)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (Real-Time PCR)
Химеризъм (FISH анализ) (Различен пол)
Сърповидноклетъчна анемия (ген HBB) (Анализ на последователността)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Филаделфийски хромозом) (FISH)