Hämatologische Erkrankungen
Genetische Tests bei Erkrankungen des Blutes und der blutbildenden Organe
Die Hämatologie ist die Wissenschaft, die Erkrankungen des Blutes und der blutbildenden Organe umfasst. Durch genetische Tests können viele erbliche hämatologische Erkrankungen wie Mittelmeeranämie, Blutgerinnungsstörungen und Thrombophilie diagnostiziert und durch genetische Beratung Risikoplanungen für nachfolgende Generationen durchgeführt werden.
Warum sind genetische Tests bei hämatologischen Erkrankungen notwendig?
- In der Krebszytogenetik ist die Kenntnis primärer und sekundärer Chromosomenveränderungen bei bestimmten Krebsarten von großer Bedeutung für die Diagnosesicherung, Prognose, Behandlungsprotokollplanung und Überwachung der minimalen Resterkrankung. Zytogenetische/molekularzytogenetische Analysen sind für die von der WHO festgelegte Klassifikation der Leukämiegruppen erforderlich.
- Bei Fällen, deren klinische und Laborbefunde hämatologische Störungen stützen, kann ein Gentest zur Bestätigung der Diagnose erforderlich sein.
- Bei Personen mit familiärer Vorgeschichte von Blutungsstörungen kann durch Bestimmung, ob sie genetische Mutationen tragen, das Risiko während der Schwangerschaft vorhergesagt und notwendige Maßnahmen ergriffen werden.
Unser Hämatologie-Testpanel
Alpha-Thalassämie (HBA1, HBA2 und HBZ Gene) (Deletionsanalyse – MLPA)
Beta-Thalassämie (HBB Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Bombay-Phänotyp – Para-Bombay-Phänotyp – H-Antigen (FUT1 Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Del(20q) (FISH)
Diamond-Blackfan-Anämie Typ 1 (RPS19 Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Faktor-9-Defekt, X-chromosomale Thrombophilie (F9 Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Hämophilie A (F8 Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Hämophilie B (F9 Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Hyperhomocysteinämische Thrombose (CBS Gen) (Vollständige Gensequenzanalyse)
Human Platelet Antigen (HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 und HPA15 Gene a und b Allele)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (Real-Time PCR)
Chimärismus (FISH-Analyse) (Verschiedene Geschlechter)
Sickle Cell Anämie, Sichelzellanämie (HBB Gen) (Sequenzanalyse)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Philadelphia-Chromosom) (FISH)