Sëmundjet endokrine dhe metabolike

MODY (Diabeti me fillim në pjekuri të të rinjve) është një formë e rrallë e diabetit që ndryshon nga tipi I dhe II. Është një sëmundje autosomale dominante me prevalencë të ulët dhe heterogjenitet gjenetik. Shfaqet para moshës 25-vjeçare pavarësisht nga etnia, ushqimi dhe pesha. Rekomandohet të ekzaminohen: MODY tipi 2: GCK, MODY tipi 3: HNF1A, MODY tipi 4: HNF4A, MODY tipi 5: HNF1B.

Tumoret që shkaktojnë neoplazinë endokrine të shumëfishtë (MEN) rrjedhin nga qelizat neuroendokrine APUD. Të gjitha tregojnë trashëgim autosomal dominante. Përveç karcinomës medullore të tiroides jashtë sindromës, ka 3 sindroma MEN. Gjeni MEN-1 ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 11 dhe është me shumë mundësi një gjen shtypës i tumorit.

Në 50% të rasteve të kancerit të gjirit familjar, shkaku janë mutacionet e gjenit BRCA. Rreth 33% e grave tek të cilat kanceri i gjirit diagnostikohet para moshës 30-vjeçare janë bartëse të një prej këtyre mutacioneve. Në prani të mutacionit BRCA1, rreziku për kancer gjiri respektivisht vezore është 85% dhe 45%.

Tek pacientët me test negativ të mutacionit BRCA, rekomandohet paneli HBOC:

Mutacionet hotspot që ndodhin në segmente ADN-je që kodifikojnë domene të veçanta proteinash kanë rëndësi të madhe në sëmundjet gjenetike, pasi këto rajone janë pika të nxehta me normë shumë të lartë mutacioni.

Inaktivimi i gjeneve shtypëse të tumorit (TSG) mund të shkaktojë predispozicion për kancer dhe shfaqjen e sindromave të kancerit familjar. Mutacionet në TSG transmetohen përmes qelizave riprodhuese te brezat e ardhshëm.

Mungesa ose çrregullimi funksional i ndonjërit prej elementeve që përbëjnë sistemin tonë imunitar quhet sëmundje e imunodefiçencës. Kur këto sëmundje zhvillohen për shkak të shkaqeve trashëgimore ose gjenetike, quhen imunodefiçencë primare.

Mbi 200 gjene ekzaminohen në kuadrin e panelit. Për listën e plotë të gjeneve, kontaktoni qendrën tonë.

Çfarë është Ethet Mesdhetare Familjare (FMF)?

Një sëmundje e trashëguar autosomale recesive e karakterizuar nga sulme të përsëritura të etheve dhe inflamacionit të sinoviumit, peritonitit ose pleurës me dhimbje shoqëruese. Dështimi i veshkave për shkak të amiloidozës është komplikacioni më serioz. Sëmundja vërehet veçanërisht tek popullsitë turke, armene, arabe dhe çifute jo-ashkenazike.

Kanceri i zorrës së trashë është një nga llojet më të shpeshta të kancerit në botë. Edhe pse ekziston rreziku i sëmundjes në çdo moshë, vërehet më shpesh pas moshës 50-vjeçare.

Personat me histori familjare të kancerit kolorektal kanë rrezik më të lartë. Si polipet familjare adenomatoze ashtu edhe sindroma Lynch (kanceri kolorektal trashëgues jo-polip) rrisin rrezikun e kancerit të zorrës së trashë.

Për analizë të saktë gjenomike të mostrave të kancerit, ka gjithashtu zgjidhje për tumoret solide dhe onkologjinë hematologjike. Panelet e dizajnuara për zbulim të saktë të mutacioneve gjenetike të thjeshta dhe komplekse me NGS nga mostrat FFPE, inde të freskëta dhe gjak, mundësojnë sekvencimin e ADN-së, ARN-së dhe ctDNA-së në lloje të ndryshme tumoresh.

• Një test NGS i synuar që mundëson zbulimin e mutacioneve të vetme (SNV), ndryshimeve të numrit të kopjeve (CNV), fuzioneve gjenike dhe in-deleve në 161 gjene.
• Ky test mund të kryhet me vetëm 10 ng ADN ose ARN nga mostrat FFPE.
• Ofron një metodë unike për diagnozën e personalizuar të kancerit dhe planifikimin e trajtimit.

• Në hulumtimet e imuno-onkologjisë, imunoterapia njihet si një komponent themelor i strategjive terapeutike onkologjike.
• Ngarkesa mutacionale e tumorit (TMB) është një biomarker që mat numrin e mutacioneve në gjenomin e tumorit dhe vlerësohet nga sekvanca e plotë e ekzomës (WES).