Ендокринни и метаболитни заболявания

MODY (Захарен диабет със зрял старт при млади) е рядка форма на диабет, различна от тип I и II. Това е автозомно доминантно заболяване с ниска разпространеност и генетична хетерогенност. Появява се преди 25-годишна възраст, независимо от етническа принадлежност, хранене и тегло. Препоръчва се изследване на: MODY тип 2: GCK, MODY тип 3: HNF1A, MODY тип 4: HNF4A, MODY тип 5: HNF1B.

Туморите, водещи до множествена ендокринна неоплазия (MEN), произхождат от невроендокринни APUD клетки. Всички показват автозомно доминантно наследяване. Генът MEN-1 се намира на дългото рамо на хромозома 11 и вероятно е тумор-потискащ ген.

При 50% от случаите на фамилен рак на гърдата причината са мутации на гена BRCA. При наличие на мутация BRCA1, рискът от рак на гърдата и яйчниците е съответно 85% и 45%.

При пациенти с отрицателен тест за мутация на BRCA се препоръчва панелът HBOC:

Мутациите в горещите точки, настъпващи в ДНК сегменти, кодиращи специфични протеинови домейни, са от голямо значение при генетичните заболявания, тъй като тези региони са горещи точки с много висока честота на мутации.

Инактивирането на тумор-потискащите гени (TSG) може да доведе до ракова предразположеност и поява на фамилни ракови синдроми. Мутациите в TSG се предават чрез зародишни клетки на следващите поколения.

Липсата или нарушаването на функцията на който и да е елемент от имунната ни система се нарича заболяване на имунен дефицит. Когато тези заболявания се развият поради наследствени или генетични причини, се наричат първичен имунен дефицит.

В рамките на панела се изследват над 200 гена. За пълен списък се свържете с нашия център.

Какво е фамилна средиземноморска треска (FMF)?

Автозомно рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи на треска и възпаление на синовиалната мембрана, перитонеума или плеврата с придружаващи болки. Бъбречната недостатъчност поради амилоидоза е най-сериозното усложнение. Заболяването се наблюдава предимно при турски, арменски, арабски и неашкенази еврейски популации.

Ракът на дебелото черво е един от най-често срещаните видове рак в света. Въпреки че рискът от заболяване съществува на всяка възраст, най-често се наблюдава след 50-годишна възраст.

Лицата с фамилна анамнеза за колоректален рак имат повишен риск. Както фамилните аденоматозни полипи, така и синдромът на Линч (наследствен неполипозен колоректален рак) повишават риска от рак на дебелото черво.

За точен геномен анализ на ракови проби се предлагат решения както за солидни тумори, така и за хематологична онкология. Панелите, проектирани за точно откриване на прости и сложни генетични мутации чрез NGS от FFPE проби, прясна тъкан и кръв, позволяват секвениране на ДНК, РНК и ctDNA при различни видове тумори.

• Таргетиран NGS тест, който позволява откриването на единични нуклеотидни варианти (SNV), промени в броя на копия (CNV), генни фузии и ин-дел в 161 гена.
• Този тест може да се извърши само с 10 ng ДНК или РНК от FFPE проби.
• Предлага уникален метод за персонализирана ракова диагностика и планиране на лечение.

• В имуно-онкологичните изследвания имунотерапията е призната като основен компонент на онкологичните терапевтични стратегии.
• Туморното мутационно натоварване (TMB) е биомаркер, който измерва броя на мутациите в туморния геном и се оценява чрез секвениране на целия екзом (WES).