Неинвазивен пренатален тест (NIPT)
Безопасен пренатален генетичен скрининг от кръвта на майката
Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е генетичен скринингов тест преди раждането, базиран на изолирането и изследването на ДНК на плода, която по време на бременност преминава в определено количество в кръвта на майката. Генетичното заболяване, наричано в генетиката „тризомия", описва наличието на три копия на хромозома, от който нормално има два екземпляра — един от майката и един от бащата. NIPT обикновено се използва за откриване на излишния хромозом при хромозомите 13 (синдром на Патау), 18 (синдром на Едуардс) и 21 (синдром на Даун), при които се наблюдава това заболяване, както и за излишъци на половите хромозоми и микроделеции.
При неинвазивния пренатален тест честотата на откриване на трите най-чести тризомии (наличие на 3 вместо 2 екземпляра на един хромозом и причиняване на заболявания в резултат на това) е 99,5%.
По време на бременност в кръвообращението на майката циркулират и фрагменти безклетъчна ДНК (cfDNA) на плода. Феталната cfDNA навлиза в кръвообращението на майката от 5-ата гестационна седмица и нейната концентрация прогресивно нараства в следващите седмици. При NIPT теста технологиите за секвениране от ново поколение и биоинформатичните анализи на циркулиращата cfDNA позволяват откриването на хромозомни нарушения при плода. За да може тестът да бъде извършен и резултатите да бъдат надеждни, делът на феталната cfDNA в кръвообращението на майката достига достатъчно ниво от 10-ата гестационна седмица.
Този тест може да се извърши от 10-ата седмица при едноплодна бременност и от 12-ата седмица при близнашка бременност. Препоръчва се:
- ако майката е на 35 или повече години,
- при анамнеза за хромозомни нарушения в предишни бременности,
- при ултразвукови находки, указващи повишен риск от анеуплоидия (числови промени на хромозомите) при плода,
- за потвърждаване на предишни скринингови резултати,
- при повишен риск като предварително лечение по IVF или анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти,
- при анамнеза за носителство на балансирана структурна хромозомна аномалия (транслокация, инверсия и др.) — съпроводено с генетично консултиране,
- и при индикации, установени от Вашия лекар.
Нашите марки за NIPT тестове
Разгледайте марките за NIPT тестове с гаранцията на Omega Genetik.
Коя марка NIPT за коя ситуация?
Марките NIPT, предлагани с гаранцията на Omega Genetik, се различават по обхват. Сравнението по-долу помага да разберете кой тест за коя ситуация е подходящ; окончателният избор трябва да се направи с вашия лекар.
| Марка | Технология | Не по-рано от | Обхват | Подходящо за |
|---|---|---|---|---|
| MomGuard | LabGenomics — cfDNA / NGS | от седмица 10 | Трисомии 21, 18, 13 и полови хромозоми | Общ пренатален скрининг; бъдещи майки, търсещи отговор в ранните седмици |
| Verifi / Verifi Plus | Illumina — cfDNA / NGS | от седмица 10 | Най-честите хромозомни разлики и пол; едноплодна и близначна бременност | Скрининг на чести анеуплоидии при едноплодна или близначна бременност |
| Veritas | Veritas Genetics — GenomeScreen | от седмица 10 | Всички 23 двойки хромозоми; скрининг на делеции/дупликации (CNV) над 7 Mb | Анамнеза за рискова бременност или необясними ехографски находки; за най-пълния скрининг |
Всички NIPT тестове са скринингови; при необходимост от окончателна диагноза се потвърждава с БВХ или амниоцентеза. Детайли за марките: nipt.tr
Направете своя NIPT тест с насрочване чрез nipt.tr
Посетете нашата NIPT платформа за лесно онлайн насрочване, бързи резултати и експертен съвет.
Тестът не изисква никаква намяна освен вземането на кръв от майката. За вземането на кръв не се изискват никакви специални условия (гладуване и др.). Анализът се завършва за 10-14 дни.
Винаги се препоръчва отчетът да се оценява съвместно с клиничните находки и при установяване на висок риск за хромозомна аномалия, за поставяне на окончателната диагноза трябва да се извърши фетален хромозомен анализ след инвазивни методи, съответстващи на гестационната седмица: биопсия на хорионни вили (CVS), амниоцентеза или кордоцентеза.
С експертизата и гаранцията на Omega Genetik можете лесно да си направите теста в нашия център и да получите резултатите за кратко време. За повече информация можете да се свържете с нашия център.
Получете повече информация за NIPT
Нашите специалисти ще се радват да Ви помогнат.