无创产前检测（NIPT）
安全可靠的母血产前基因筛查
无创产前检测（NIPT）是一种产前基因筛查检测，基于对妊娠期间进入母体血液的胎儿DNA进行分离和分析。在遗传学中，"三体"（trisomy）是指某条通常成对存在——一条来自母亲、一条来自父亲——的染色体出现了三个拷贝。NIPT通常用于检测13号染色体（帕陶综合征）、18号染色体（爱德华综合征）和21号染色体（唐氏综合征）的额外拷贝，以及性染色体数目异常和微缺失。
无创产前检测对三种最常见三体（同一条染色体出现3个而非2个拷贝并由此致病）的检出率为99.5%。
妊娠期间，胎儿的游离DNA（cfDNA）片段会在母体血液中循环。胎儿游离DNA自妊娠第5周起进入母体血液循环，并在随后几周内浓度持续升高。NIPT检测利用新一代测序技术和生物信息分析对循环游离DNA进行分析，以检测胎儿的染色体异常。为确保检测得以进行且结果可靠，母体血液循环中胎儿游离DNA的比例需自妊娠第10周起达到足够水平。
单胎妊娠可自第10周、双胎妊娠可自第12周进行此项检测，适用情况包括：
- 孕妇年龄为35岁或以上；
- 既往妊娠有染色体异常史；
- 超声检查发现提示胎儿非整倍体（染色体数目改变）风险增加的异常表现；
- 需要确认既往筛查结果；
- 存在风险增加因素，如既往试管婴儿治疗史或复发性流产史；
- 有平衡性结构染色体异常携带史（易位、倒位等）（需配合遗传咨询）；
- 医生确定的其他适应症。
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哪种 NIPT 品牌适合哪种情况？
Omega Genetik 保障下提供的 NIPT 品牌覆盖范围各不相同。下表帮助您了解哪种检测适合哪种情况；最终选择应与您的医生共同做出。
| 品牌 | 技术 | 最早孕周 | 范围 | 适用人群 |
|---|---|---|---|---|
| MomGuard | LabGenomics — cfDNA / NGS | 自第 10 周起 | 21、18、13 三体及性染色体 | 常规产前筛查；希望在孕早期获得答案的孕妇 |
| Verifi / Verifi Plus | Illumina — cfDNA / NGS | 自第 10 周起 | 最常见染色体异常及性别；单胎和双胎妊娠 | 单胎或双胎妊娠的常见非整倍体筛查 |
| Veritas | Veritas Genetics — GenomeScreen | 自第 10 周起 | 全部23对染色体；7 Mb 以上缺失/重复（CNV）筛查 | 高危妊娠史或超声发现不明原因异常者；需要最全面筛查者 |
所有 NIPT 检测均为筛查性检测；需要确诊时应通过 CVS 或羊膜穿刺术确认。品牌详情：nipt.tr
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本检测只需从母亲手臂抽取静脉血，无需其他操作。抽血无需特殊准备（如空腹等）。结果将于10-14天内出具。
建议始终结合临床情况解读报告；若检出染色体异常高风险，需根据孕周选择适当的侵入性方法——绒毛膜绒毛取样（CVS）、羊膜穿刺术或脐带血穿刺术——进行胎儿染色体分析以明确诊断。
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