Cytogénétique moléculaire (FISH)
Analyse chromosomique ciblée par hybridation in situ en fluorescence
La FISH (hybridation in situ en fluorescence) est une méthode de cytogénétique moléculaire fondée sur la liaison de sondes d'ADN marquées par fluorescence au matériel génétique des cellules. Elle met en évidence, de manière ciblée, les petites pertes et gains (microdélétions/microduplications) au-delà de la résolution du caryotype conventionnel, ainsi que des remaniements chromosomiques spécifiques.
La méthode employant des sondes spécifiques de régions cibles définies, elle n'est pas utilisée en remplacement des méthodes examinant l'ensemble des chromosomes (caryotype, séquençage), mais comme un test complémentaire évaluant des cibles choisies selon la suspicion clinique du médecin.
Dans quels cas est-elle utilisée ?
- Évaluation ciblée en cas de suspicion de syndromes de microdélétion/microduplication (p. ex. délétion 22q11.2, régions Prader-Willi/Angelman, région du syndrome de Williams)
- Confirmation de translocations, inversions et délétions identifiées par le caryotype ou suspectées cliniquement
- Analyses de fusion et de dénombrement soutenant les décisions diagnostiques et de suivi du médecin dans les maladies hématologiques (p. ex. BCR::ABL1)
- Évaluation rapide de l'aneuploïdie des chromosomes 13, 18, 21, X et Y sur échantillons prénataux et postnatals
Types d'échantillons
L'analyse FISH peut être appliquée au sang périphérique, à la moelle osseuse, au liquide amniotique, aux villosités choriales (CVS) et à divers échantillons tissulaires. Le type d'échantillon et le jeu de sondes appropriés sont déterminés par l'évaluation clinique du médecin demandeur.
Étapes de l'analyse
Demande du médecin et acceptation de l'échantillon
Préparation de l'échantillon et hybridation de la sonde marquée
Évaluation des signaux au microscope à fluorescence
Rédaction du rapport et transmission au médecin demandeur
Avertissement important
La FISH n'évalue que la région ciblée par la sonde ; elle ne balaye pas l'ensemble du génome. Les résultats doivent être interprétés par un médecin, conjointement au caryotype et aux autres résultats moléculaires. Cette page a une vocation informative sur la méthode et ne pose pas à elle seule un diagnostic.