Молекулярная цитогенетика (FISH)

FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) — метод молекулярной цитогенетики, основанный на связывании флуоресцентно меченных ДНК-зондов с генетическим материалом клеток. Он целенаправленно выявляет небольшие потери и приросты (микроделеции/микродупликации), находящиеся за пределами разрешения классического кариотипирования, а также отдельные хромосомные перестройки.

Поскольку метод использует зонды, специфичные к определенным целевым регионам, он применяется не вместо методов, охватывающих все хромосомы (кариотипирование, секвенирование), а как дополнительный тест, оценивающий мишени, выбранные исходя из клинического подозрения врача.

Когда применяется?

• Целенаправленная оценка при подозрении на синдромы микроделеций/микродупликаций (напр. делеция 22q11.2, регионы Прадера — Вилли/Анджельмана, регион синдрома Уильямса)
• Подтверждение транслокаций, инверсий и делеций, выявленных при кариотипировании или заподозренных клинически
• Анализы слияний и подсчета сигналов, поддерживающие диагностические и наблюдательные решения врача при гематологических заболеваниях (напр. BCR::ABL1)
• Быстрая оценка анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y на пренатальных и постнатальных образцах

Типы образцов

Анализ FISH может выполняться на образцах периферической крови, костного мозга, амниотической жидкости, ворсин хориона (CVS) и различных тканей. Подходящий тип образца и набор зондов определяются клинической оценкой лечащего врача.