سیتوژنتیک مولکولی (FISH)

FISH (هیبریداسیون درجا فلورسنت) روشی در سیتوژنتیک مولکولی است که بر اتصال پروب‌های DNA نشانه‌گذاری‌شده با فلورسنت به ماده ژنتیکی سلول‌ها استوار است. این روش به‌صورت هدفمند حذف‌ها و افزوده‌های کوچک (میکرودلیشن/میکرودوپلیکیشن) فراتر از قدرت تفکیک کاریوتایپینگ متعارف و همچنین بازآرایی‌های کروموزومی مشخص را نشان می‌دهد.

از آنجا که این روش از پروب‌های اختصاصی برای مناطق هدف مشخص استفاده می‌کند، جایگزین روش‌هایی مانند کاریوتایپینگ و توالی‌یابی که همه کروموزوم‌ها را بررسی می‌کنند نیست، بلکه آزمونی مکمل است که اهداف منتخب بر اساس شک بالینی پزشک را ارزیابی می‌کند.

چه زمانی استفاده می‌شود؟

• ارزیابی هدفمند در صورت شک به سندروم‌های میکرودلیشن/میکرودوپلیکیشن (مانند حذف 22q11.2، مناطق Prader-Willi/Angelman، منطقه سندروم ویلیامز)
• تأیید جابجایی‌ها، وارونگی‌ها و حذف‌هایی که با کاریوتایپینگ شناسایی یا بالینی مشکوک شده‌اند
• تحلیل‌های فیوژن و شمارش که از تصمیمات تشخیصی و پیگیری پزشک در بیماری‌های خونی پشتیبانی می‌کنند (مانند BCR::ABL1)
• ارزیابی سریع آنی‌یوپلوئیدی کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y در نمونه‌های پیش و پس از تولد

انواع نمونه

تحلیل FISH را می‌توان روی خون محیطی، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، نمونه پرزهای کوریونیک (CVS) و بافت‌های مختلف اعمال کرد. نوع نمونه مناسب و مجموعه پروب بر اساس ارزیابی بالینی پزشک درخواست‌کننده تعیین می‌شود.