Molekulare Zytogenetik (FISH)

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) ist eine molekularzytogenetische Methode, die auf der Bindung fluoreszenzmarkierter DNA-Sonden an das genetische Material in Zellen beruht. Sie zeigt gezielt kleine Verluste und Zugewinne (Mikrodeletionen/Mikroduplikationen) jenseits der Auflösung konventioneller Karyotypisierungen sowie spezifische chromosomale Umordnungen auf.

Da die Methode mit Sonden für definierte Zielregionen arbeitet, wird sie nicht als Ersatz für Methoden eingesetzt, die alle Chromosomen erfassen – etwa Karyotypisierung und Sequenzierung –, sondern als ergänzende Untersuchung, die Zielregionen entsprechend dem klinischen Verdacht des Arztes bewertet.

Wann wird sie eingesetzt?

Gezielte Beurteilung bei Verdacht auf Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome (z. B. 22q11.2-Deletion, Prader-Willi/Angelman-Regionen, Region des Williams-Beuren-Syndroms)
Bestätigung von durch Karyotypisierung identifizierten oder klinisch verdächtigen Translokationen, Inversionen und Deletionen
Fusions- und Zählanalysen, die die diagnostischen und Verlaufsentscheidungen des Arztes bei hämatologischen Erkrankungen unterstützen (z. B. BCR::ABL1)
Schnelle Aneuploidie-Beurteilung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y in pränatalen und postnatalen Proben

Probenarten

Die FISH-Analyse kann auf peripheres Blut, Knochenmark, Fruchtwasser, CVS (Chorionzottenbiopsie) und verschiedene Gewebeproben angewendet werden. Die geeignete Probenart und das Sondenset richten sich nach der klinischen Beurteilung des anfordernden Arztes.

Ablauf der Analyse

Ärztliche Anforderung und Probenannahme

Probenaufbereitung und Hybridisierung der markierten Sonde

Signalbeurteilung unter dem Fluoreszenzmikroskop

Berichterstellung und Übermittlung an den anfordernden Arzt

Wichtiger Hinweis

FISH untersucht nur die von der Sonde anvisierte Region; das gesamte Genom wird nicht durchmustert. Die Ergebnisse müssen vom Arzt gemeinsam mit dem Karyogramm und anderen molekularen Befunden interpretiert werden. Diese Seite dient der Information über die Methode und stellt für sich allein keine Diagnose.