Citogjenetika molekulare (FISH)

FISH (hibridizimi in situ me fluorescencë) është një metodë e citogjenetikës molekulare e bazuar në lidhjen e probave të ADN-së të shënuara me fluorescencë me materialin gjenetik brenda qelizave. Ajo tregon, në mënyrë të targetuar, humbjet dhe fitimet e vogla (mikrodelezione/mikrodublikime) përtej rezolutës së kariotipizimit konvencional, si dhe riorganizime të caktuara kromozomale.

Meqenëse metoda përdor proba specifike për rajone të caktuara targeti, ajo nuk përdoret si zëvendësues i metodave që shqyrtojnë të gjithë kromozomat, si kariotipizimi dhe sekuencimi, por si test plotësues që vlerëson targetet e zgjedhura sipas dyshimit klinik të mjekut.

Kur përdoret?

• Vlerësim i targetuar kur dyshohet për sindroma mikrodelezione/mikrodublikime (p.sh. delezioni 22q11.2, rajonet Prader-Willi/Angelman, rajoni i sindromës Williams)
• Konfirmim i translokacioneve, inversioneve dhe delezioneve të identifikuara nga kariotipizimi ose të dyshuara klinikisht
• Analiza e fuzionit dhe numërimit që mbështesin vendimet diagnostike dhe të ndjekjes së mjekut në sëmundjet hematologjike (p.sh. BCR::ABL1)
• Vlerësim i shpejtë i aneuploidisë për kromozomet 13, 18, 21, X dhe Y në mostra prenatale dhe postnatale

Tipet e mostrave

Analiza FISH mund të aplikohet në gjak periferik, palcë kockore, lëng amniotik, CVS (biopsi e villusit korionik) dhe mostra të ndryshme indeshi. Tipi i përshtatshëm i mostrës dhe seti i probave përcaktohen nga vlerësimi klinik i mjekut kërkues.