Молекулярна цитогенетика (FISH)

FISH (флуоресцентна in situ хибридизация) е метод на молекулярната цитогенетика, основан на свързването на флуоресцентно маркирани ДНК сонди с генетичния материал в клетките. Целенасочено разкрива малки загуби и печалби (микроделеции/микродупликации) извън разделителната способност на класическото кариотипиране, както и определени хромозомни пренареждания.

Тъй като методът използва сонди, специфични за определени целеви региони, той не се прилага вместо методи, обхващащи всички хромозоми (кариотипиране, секвениране), а като допълнителен тест, оценяващ мишени, избрани според клиничното подозрение на лекаря.

Кога се използва?

Целенасочена оценка при съмнение за синдроми на микроделеции/микродупликации (напр. делеция 22q11.2, регионите Prader-Willi/Angelman, регионът на синдрома на Уилямс)
Потвърждаване на транслокации, инверсии и делеции, установени чрез кариотипиране или клинично подозирани
Анализи на фузии и брой, подкрепящи диагностичните и проследителните решения на лекаря при хематологични заболявания (напр. BCR::ABL1)
Бърза оценка на анеуплоидии по хромозоми 13, 18, 21, X и Y в пренатални и постнатални проби

Видове проби

FISH анализът може да се приложи върху периферна кръв, костен мозък, амниотична течност, хорионни власинки (CVS) и различни тъканни проби. Подходящият вид проба и сетът сонди се определят от клиничната оценка на лекуващия лекар.

Етапи на анализа

Направление от лекар и прием на пробата

Подготовка на пробата и хибридизация на маркираната сонда

Оценка на сигналите под флуоресцентен микроскоп

Изготвяне на отчета и изпращане към лекуващия лекар

Важно напомняне

FISH оценява само региона, към който е насочена сондата; не сканира целия геном. Резултатите трябва да се интерпретират от лекар заедно с кариотипа и другите молекулярни находки. Тази страница има информативен характер за метода и сама по себе си не поставя диагноза.