分子细胞遗传学（FISH）
荧光原位杂交靶向染色体分析
FISH（荧光原位杂交）是一种分子细胞遗传学方法，其原理是让荧光标记的 DNA 探针与细胞内的遗传物质结合。它能够有针对性地显示常规核型分析分辨率之外的微小缺失和重复（微缺失/微重复），以及特定的染色体重排。
由于该方法使用针对特定目标区域的探针，因此并非替代核型分析和测序等检查全部染色体的方法，而是作为补充检测，评估根据医生临床怀疑选定的目标。
适用于哪些情况？
- 怀疑微缺失/微重复综合征时的针对性评估（如 22q11.2 缺失、Prader-Willi/Angelman 区域、Williams 综合征区域）
- 证实核型分析发现或临床怀疑的易位、倒位和缺失
- 在血液系统疾病中支持医生诊断和随访决策的融合及计数分析（如 BCR::ABL1）
- 对产前和产后样本进行 13、18、21、X 和 Y 染色体的快速非整倍体评估
样本类型
FISH 分析可应用于外周血、骨髓、羊水、绒毛膜绒毛取样（CVS）以及各种组织样本。合适的样本类型和探针组合由送检医生的临床评估决定。
分析步骤
1
医生申请与样本接收
2
样本制备与标记探针的杂交
3
荧光显微镜下的信号评估
4
报告编制并送达送检医生
重要提示
FISH 仅评估探针所针对的区域，并不筛查整个基因组。结果须由医生结合核型分析和其他分子检测结果进行解读。本页仅用于介绍该方法，本身不构成诊断。