Неинвазивный пренатальный тест (NIPT)
Безопасный пренатальный генетический скрининг по крови матери
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) — это пренатальный генетический скрининговый тест, основанный на выделении и анализе ДНК плода, поступившей в кровь матери во время беременности. В генетике состояние, называемое «трисомией», означает наличие трёх копий хромосомы, которая в норме представлена парой — одна от матери и одна от отца. NIPT обычно используется для выявления дополнительных копий хромосом 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), а также избыточных половых хромосом и микроделеций.
Частота выявления неинвазивным пренатальным тестом трёх наиболее распространённых трисомий (наличие 3 копий вместо 2 копий одной хромосомы, вызывающее заболевание) составляет 99,5%.
Во время беременности в крови матери циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК (cfDNA) плода. Плодовая cfDNA поступает в материнский кровоток с 5-й недели беременности, и её концентрация неуклонно растёт в последующие недели. В тесте NIPT циркулирующая cfDNA используется с технологиями секвенирования нового поколения и биоинформатического анализа для выявления хромосомных аномалий у плода. Для проведения теста и надёжности результатов доля плодовой cfDNA в материнском кровотоке достигает достаточного уровня с 10-й недели беременности.
Этот тест, который можно выполнять с 10-й недели при одноплодной беременности и с 12-й недели при беременности двойней, рекомендуется, если:
- возраст матери 35 лет или старше,
- в предыдущих беременностях была хромосомная аномалия,
- есть ультразвуковые признаки повышенного риска анеуплоидии (изменений числа хромосом) у плода,
- требуется подтверждение предыдущих скрининговых результатов,
- есть повышенный риск, например ЭКО в анамнезе или привычное невынашивание,
- в анамнезе есть носительство сбалансированной структурной хромосомной аномалии (транслокация, инверсия и т. д.) (с генетическим консультированием),
- есть показания, определённые вашим врачом.
Наши бренды тестов NIPT
Ознакомьтесь с брендами тестов NIPT с гарантией Omega Genetik.
Какая марка НИПТ для какой ситуации?
Марки НИПТ, предоставляемые под гарантией Omega Genetik, различаются по охвату. Сравнение ниже помогает понять, какой тест подходит для какой ситуации; окончательный выбор следует делать вместе с врачом.
| Марка | Технология | Не ранее | Охват | Кому подходит |
|---|---|---|---|---|
| MomGuard | LabGenomics — cfDNA / NGS | с 10-й недели | Трисомии 21, 18, 13 и половые хромосомы | Общий пренатальный скрининг; будущие матери, желающие получить ответ на ранних сроках |
| Verifi / Verifi Plus | Illumina — cfDNA / NGS | с 10-й недели | Наиболее частые хромосомные отличия и пол; одноплодная и многоплодная беременность | Скрининг частых анеуплоидий при одноплодной или двойне |
| Veritas | Veritas Genetics — GenomeScreen | с 10-й недели | Все 23 пары хромосом; скрининг делеций/дупликаций (CNV) от 7 Мб | Отягощенный анамнез или необъяснимые данные УЗИ; для максимально полного скрининга |
Все тесты НИПТ — скрининговые; при необходимости точного диагноза проводится подтверждение БВХ или амниоцентезом. Подробнее о марках: nipt.tr
Запишитесь на тест NIPT через nipt.tr
Посетите нашу платформу NIPT для удобной онлайн-записи, быстрых результатов и консультаций специалистов.
Тест не требует никаких процедур, кроме забора крови у матери. Для забора крови не требуется особых условий (голодание и т. п.). Результаты готовы через 10–14 дней.
Рекомендуется всегда оценивать отчёт вместе с клиническими данными; в случаях выявления высокого риска хромосомной аномалии для окончательного диагноза следует провести хромосомный анализ плода после инвазивных методов, соответствующих сроку беременности — биопсии хориона (CVS), амниоцентеза или кордоцентеза.
С опытом и гарантией Omega Genetik вы можете легко пройти тест в нашем центре и получить результаты в короткий срок. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, свяжитесь с нашим центром.