Menu Close

Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT)

Girişimsel olmayan prenatal test NIPT,gebelik sürecinde anne kanına belli oranda karışmış olan bebek DNA’sının izolasyonu ve incelenmesine dayanan doğum öncesi genetik tarama testidir. Genetik biliminde “Trizomi” olarak adlandırılan genetik hastalık, normalde biri anneden biri babadan olmak üzere iki adet olan kromozomlardan üç kopya bulunmasına verilen isimdir. NIPT ise genellikle bu hastalığın görüldüğü 13. (Patau Sendromu) , 18. (Edward Sendromu) ve 21.  (Down Sendromu) kromozomlarında bulunan fazla kromozomların ve cinsiyet belirlemede rol oynayan eşey kromozomların fazlalığının ve mikrodelesyonların tespitinde kullanılmaktadır.

İnvaziv Olmayan Prenatal Test en sık görülen 3 trizomide (aynı kromozomdan 2 değil 3 adet bulunması ve bunun hastalıklara sebep olması) tespit oranı %99.5’tir.

Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan ve içinde fetuse de ait hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren anne kan dolaşımına geçer ve devamındaki haftalarda yoğunluğu gittikçe artar. NİPT testinde, dolaşımdaki hdDNA yeni nesil dizileme teknolojileri ve biyoinformatik analizler kullanılarak fetusteki kromozomal bozuklukların tespitine olanak sağlamaktadır. Testin gerçekleştirilebilmesi ve sonuçların doğruluğunun sağlanabilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.

Tekil gebeliklerde 10. haftadan, ikiz gebeliklerde ise 12. haftadan sonra yapılabilen bu test;

▪ Annenin 35 ve üzeri yaşta olması,
▪ Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü bulunması,
▪ Fetuste artmış anöploidi (kromozomlara ait sayısal değişiklik) riskini gösteren ultrasonografik bulgular olması,
▪ Önceki tarama sonuçlarının doğrulanması,
▪ Önceden tüp bebek tedavisi alınmış olması veya tekrarlayan düşük öyküsü gibi artmış riski bulunması,
▪ Dengeli yapısal kromozom anomalisi (translokasyon, inversiyon gibi) taşıyıcılık öyküsü olması (genetik danışma eşliğinde),
▪ Hekiminizce görülmüş endikasyonlar bulunması durumunda önerilir.

 

 

NIPT ile Neler tespit edilir ?

OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

Patau Sendromu (Trizomi 13)

Edwards Sendromu (Trizomi 18)

Down Sendromu (Trizomi 21)

CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ

Turner Sendromu (Monozomi X)

Triple X Sendromu (Trizomi X)

Klinefelter Sendromu (XXY)

Jacobs Sendromu (XYY)

XXYY Sendromu

MİKRODELESYONLAR

DiGeorge Sendromu (22q11.2)

1p36 delesyon Sendromu (1p36)

Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)

Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3

Broşürümüz için tıklayınız...

Anneden kan alma işlemi dışında herhangi bir işlem gerektirmez. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık vb.) aranmamaktadır. Analiz 10-14 günde sonuçlanmaktadır.

Raporun her zaman klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi önerilir ve kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptandığı durumlarda kesin tanının konulabilmesi için gebelik haftasına uygun olan girişimsel (invaziv) yöntemler; koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez veya kordosentez sonrası fetal kromozom analizi yapılmalıdır

Omega Genetik uzmanlığı ve güvencesiyle testini merkezimizde kolayca yaptırabilir ve sonuçlarına kısa sürede ulaşabilirsiniz.

Daha fazla bilgi için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.

Mesaj Gönder
Selam, size nasıl yardımcı olabiliriz?