Hematoloji Hastalıkları

Hematoloji, kan ve kan yapıcı organ hastalıklarını kapsayan bilim dalıdır. Genetik testler ile Akdeniz anemisi, kanama bozuklukları, pıhtılaşmaya yatkınlık gibi kalıtsal birçok hematolojik hastalığa tanı konabilmekte ve genetik danışma ile sonraki kuşaklar için risk planlaması yapılabilmektedir.

Hematolojik Hastalıklarda Genetik Testler Neden Gereklidir?

-Kanser sitogenetiği belirli kanserlerde primer ve sekonder kromozom değişikliklerinin bilinmesi, tanının kesinleşmesinde, prognozda, tedavi protokolünün düzenlenmesinde, minimal reziduel hastalığın takibinde büyük önem kazanmaktadır. Sitogenetik/moleküler sitogenetik analizler Dünya Sağlık Örgütü’nün belirlediği lösemi gruplarının sınıflandırılması için gereklidir.

-Klinik ve laboratuvar bulguları hematolojik bozuklukları destekleyen olgularda tanının doğrulanması amacıyla genetik test gerekebilmektedir.

-Kanama bozuklukları açısından aile öyküsü olan bireylerde genetik mutasyon taşıyıp taşımadığı belirlenerek gebelikte karşılaşılabilecek olası riskler öngörülebilir ve gerekli önlemler alınabilmektedir.

Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) (Delesyon Analizi – MLPA)
Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Bombay Fenotipi – Para Bombay Fenotipi – H Antijeni (FUT1 geni) (Tüm Gen – Dizi …
Del (20q) (FISH)
Diamond – Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Faktör 9 Defekti, X’ e Bağlı Trombofili (F9 geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Hemofili A (F8 geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Hemofili B (F9 geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) (Tüm Gen – Dizi Analizi)
Human Platelet Antijen (HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 ve HPA15 genleri a ve b al…
inv(16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11)/ t(16;16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11) (REAL – TIME P…
Kimerizm (FISH Analizi) (Ayrı Cinsiyet)
Sickle Cell Anemia, Orak Hücreli Anemi (HBB geni) (Dizi Analizi)
t(11;14) (q13;q32) (IgH/ CCND1) (FISH)
t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) (FISH)
t(14;18) (q32;q21) (IgH/ BCL2) (FISH)
t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) (FISH)
t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) (FISH)
t(9;22) (q34;q11.2) (BCR/ ABL) (Philadelphia Kromozomu) (FISH)