Kadın Hastalıkları ve Doğum
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezimizde; Uluslararası standartlar, teknolojik değişimler ve endüstriyel sistemler konusundaki tecrübe ve bilgi birikimimiz ile siz değerli hastalarımzıa en iyi ve ekonomik çözümleri sunmayı amaçlıyoruz..
Modern genetik uygulamaları ile tüm genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisine yönelik Prenatal (doğum öncesi) ve Postnatal (doğum sonrası) genetik testler yapılmaktadır.
Erken Trizomi Tanı Testi (QF-PCR)
‘Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon. Canlı yeni doğanlarda 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarını içeren anöploidiler bütün kromozom anormalliklerinin %95’ini kapsamaktadır. Bu anormalliklerin prenatal teşhisi, genellikle amniyon, koriyon villus veya fetal kan hücrelerinin kültüre edilmesiyle yapılan konvansiyonel sitogenetik analizlere dayanmaktadır. Sitogenetik yöntem ile doğum öncesi tanı süresi 2-3 haftayı bulmaktadır. Tanıyı desteklemek amacı ve konvansiyonel sitogenetik raporlama sürecinde hastayı rahatlatmak adına QF-PCR yöntemi ile ön bilgi raporu verilmektedir.
Y Kromozom Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanması durumunda bu kişilerde kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizi istenmektedir.Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen AZF bölgesi bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF bölgesinde meydana gelen delesyonlar sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Gebeliğin 16-20. Haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Anne yaşının 35 yaş üstü olması, biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk olması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha önce kromozomal anomalilik olan çocuk öyküsü, ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği olması, kromozomal hastalık riskini arttıracak intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu gibi tıbbi müdahalelerin olması durumlarında önerilir.
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Gebeliğin 20. Haftasından sonra fetüsün kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu yaratan herhangi bir neden gebeliğin 20. Haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan kromozom analizi yapılması tercih edilir. Bunu yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom analizinde mozaiklik saptanmış ise mozaikliğin doğrulanması için fetal kandan kromozom analizi yapılabilir.
Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Hamilelikte uygulanan bebeğin kromozomlarını inceleme amaçlı bir testtir. Koryon villus örneklemesi plasenta biyopsisi olarak da adlandırılmaktadır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) testi bebekte bazı genetik hastalıkların olup olmadığını araştırmak, bebeğin gen yapısını ve kromozomlarını incelemek için yapılır. En çok bakılan genetik rahatsızlık Down Sendromudur. CVS testi bebeğin kromozom yapısını ve varsa genetik rahatsızlıklarını inceler. Koryon villus örneklemesi (CVS) ile Down Sendromunun yanı sıra, Edward Patten Sendromu, Turner Sendromu, Klinefelter sendromu bozukluklar da tespit edilebilmektedir.
Periferik Kandan Kromozom Analizi
Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.
Trombofili Paneli (Protrombin G20210A Mutasyonu, MTHFR C677T Polimorfizmi, MTHFR A1298C Polimorfizmi, Faktor V Leiden Mutasyonu G1691A, PAI – 1 4G/ 5G Polimorfizmi, Faktör XIII V34L Mutasyonu)
Trombofili, kanda pıhtılaşma eğiliminin arttığı, dolayısı ile venöz tromboemboli (VTE) riskinin yüksek olduğu durumları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Trombofiliye yol açan birçok kalıtsal ve edinsel etken tanımlanmıştır. Trombofiliye yol açan birçok kalıtsal ve edinsel etken tanımlanmıştır. Faktör 5, Faktör 2 Ve MHFTR (C677t,A1298c) mutasyonlarının taranması %99 gibi yüksek bir tanı değeri vermektedir .