Preimplantasyon Genetik Tanı

Genetik hastalıkların en erken teşhisi preimplantasyon genetik tanı ile mümkündür. Preimplantasyon Genetik Tanı, kısa adıyla PGT/PGS Embriyoların Kalıtsal ve Genetik açıdan incelenebilmelerine olanak tanıyan yöntemdir. Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek ana rahmine transfer edilir. Buradaki amaç; kromozom anomalilerinin geçişini önlemek, düşük riskini azaltmak ve genetik olarak sağlıklı embriyoları seçmektir. Preimplantasyon genetik tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklar nedeniyle kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerin de sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Testi Kimlere Uygulanmalıdır ?

▪ 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına

▪ İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere

▪ Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)

▪ Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere

▪ Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere

▪ Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi

▪ Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere

▪ Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere

▪ Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına

▪ TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)

▪ Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)

▪ X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

PGT/PGS ’nin Faydaları Nelerdir?

–Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
–Klinik gebelik oranını arttırır.
–Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
–Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
–Çoğul gebelik oranını azaltır.
–Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

PGT/PGS Yöntemi Nasıl Yapılıyor ?

Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir).

Klasik tüp bebek tedavi uyarımı sonrasında toplanan yumurtalar aynı gün mikroenjeksiyon yöntemi uygulanarak sperm ile birleştirilmekte ve elde edilen embriyolar blastokist aşamasına kadar takip edilmektedir.

Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embriyolarınıza zarar vermez.

Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir.

Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.

Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

Preimplantasyon Genetik Tanı Amaçlı Kullanılan En Yeni Yöntem NGS

Yaklaşık 20 yıldır uygulanan bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile ilk zamanlarda FISH yöntemi ile beş farklı kromozom (13, 18, 21, X, Y veya 13, 16, 18, 21, 22) incelenebilirken zamanla bu sayı 9 kromozoma kadar çıkmıştır. Son yıllarda Mikroarray (aCGH) teknolojisi kullanılarak 24 kromozom incelemesi başlamış hemen ardından 2015 yılından itibaren NGS tekniği de tüp bebek uygulamalarında yerini almış ve hızla yaygınlaşmıştır.

Hastalarımız için tercih ettiğimiz , doğruluk oranı en yüksek,en güvenilir ve güncel teknik olan Yeni Nesil Dizileme tanımının kısaltılmış şekli olan NGS (Next Generation Sequencing) embriyolarda 24 kromozom taramasında kullanılan yeni bir genetik inceleme yöntemidir. Genetik araştırmalarda devrim niteliğindeki DNA dizileme teknolojisi olarak söylenebilecek NGS, bütün bir insan genomunun tek bir gün gibi kısa bir süre içinde hem sayısal hem de yapısal olarak inceleme ve dizileme imkânı sağlamaktadır. NGS yöntemi diğer PGT yöntemlerine göre mozaik embriyoları daha iyi tespit edilebilmektedir. Çok geniş bir gen alanının hem sayısal hem de yapısal olarak taranabilmesinin yanında hata payının düşük olması ile daha kesin sonuç elde edilmesi, daha hızlı sonuçlara ulaşabilmek ve daha düşük maliyeti bulunması diğer avantajlarıdır. Ayrıca bu yöntem kullanıldığında Tek gen hastalıklarının incelenmesi ve HLA tiplemesi ile aynı anda 24 kromozom taraması da yapılabilmektedir.