Moleküler Sitogenetik (FISH)

FISH (floresan in situ hibridizasyon), floresan boyayla işaretlenmiş DNA problarının hücre içindeki genetik materyale bağlanması ilkesine dayanan bir moleküler sitogenetik yöntemdir. Klasik karyotip analizinin çözüm gücünün üzerindeki küçük kayıp ve çoğalmaları (mikrodelesyon/mikroduplikasyon) ile belirli kromozomal yeniden düzenlenmeleri hedefli biçimde gösterir.

Yöntem; doğrulanan hedef bölgeye özgü problar kullanıldığından, tüm kromozomları inceleyen karyotip ve dizi analizi gibi yöntemlerin yerine değil, hekimin klinik şüphesine göre seçilen hedefleri değerlendiren tamamlayıcı bir test olarak kullanılır.

Hangi durumlarda kullanılır?

• Mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları şüphesinde (ör. 22q11.2 delesyonu, Prader-Willi/Angelman bölgeleri, Williams sendromu bölgesi) hedefli değerlendirme
• Karyotipte saptanan veya klinik şüpheyle öne çıkan translokasyon, inversiyon ve delesyonların doğrulanması
• Hematolojik hastalıklarda hekimin tanı ve izlem kararlarını destekleyici füzyon ve sayım analizleri (ör. BCR::ABL1)
• Prenatal ve postnatal örneklerde 13, 18, 21, X ve Y kromozomları için hızlı anöploidi değerlendirmesi

Numune türleri

FISH analizi; periferik kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, CVS (koryonik villus örneklemesi) ve çeşitli doku örneklerine uygulanabilir. Uygun numune türü ve prob seti, istem hekiminin klinik değerlendirmesine göre belirlenir.