Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT)

Girişimsel olmayan prenatal test NIPT, gebelik sürecinde anne kanına belli oranda karışmış olan bebek DNA'sının izolasyonu ve incelenmesine dayanan doğum öncesi genetik tarama testidir. Genetik biliminde "Trizomi" olarak adlandırılan genetik hastalık, normalde biri anneden biri babadan olmak üzere iki adet olan kromozomlardan üç kopya bulunmasına verilen isimdir. NIPT ise genellikle bu hastalığın görüldüğü 13. (Patau Sendromu), 18. (Edward Sendromu) ve 21. (Down Sendromu) kromozomlarında bulunan fazla kromozomların ve cinsiyet belirlemede rol oynayan eşey kromozomlarının fazlalığının ve mikrodelesyonların tespitinde kullanılmaktadır.

İnvaziv olmayan prenatal test, en sık görülen 3 trizomide (aynı kromozomdan 2 değil 3 adet bulunması ve bunun hastalıklara sebep olması) tespit oranı %99.5'tir.

Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan ve içinde fetüse de ait hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetüse ait hdDNA, hamileliğin 5. haftasından itibaren anne kan dolaşımına geçer ve devamındaki haftalarda yoğunluğu gittikçe artar. NIPT testinde, dolaşımdaki hdDNA yeni nesil dizileme teknolojileri ve biyoinformatik analizler kullanılarak fetüsteki kromozomal bozuklukların tespitine olanak sağlamaktadır. Testin gerçekleştirilebilmesi ve sonuçların doğruluğunun sağlanabilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.

Tekil gebeliklerde 10. haftadan, ikiz gebeliklerde ise 12. haftadan sonra yapılabilen bu test;

• Annenin 35 ve üzeri yaşta olması,
• Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü bulunması,
• Fetüste artmış anöploidi (kromozomlara ait sayısal değişiklik) riskini gösteren ultrasonografik bulgular olması,
• Önceki tarama sonuçlarının doğrulanması,
• Önceden tüp bebek tedavisi alınmış olması veya tekrarlayan düşük öyküsü gibi artmış riskin bulunması,
• Dengeli yapısal kromozom anomalisi (translokasyon, inversiyon gibi) taşıyıcılık öyküsü olması (genetik danışma eşliğinde),
• Hekiminizce görülmüş endikasyonlar bulunması durumunda önerilir.