Moleküler Genetik, kalıtsal materyallerimiz olan Deoksiribonükleik Asit (DNA)  ve Ribonükleik Asit (RNA) düzeyinde gerçekleşen biyolojik süreçlerin karakterize edilmesiyle ilgili çalışmaları kapsar. Bu çalışmalar, DNA ve RNA nükleotit dizilimindeki değişiklikleri ortaya çıkararak, birçok hastalığa tanı konulmasını mümkün kılar.

Gelişen teknoloji ile genetik hastalıklara özgü genler tek tek veya çoklu gen panelleri halinde analiz edilebilmektedir.