كتالوج الاختبارات
كتالوج مرجعي لطلبات الاختبارات
يسرد هذا الكتالوج الاختبارات واللوحات التي يجريها مركزنا حسب مجال الخدمة. تتضمن الجداول فقط الطرق والعينات والمدد الموثقة من مختبرنا؛ أما الخلايا المشار إليها بـ «—» فيُرجى استشارة مختبرنا بشأنها.
يجب استخدام نموذج طلب الاختبار وتسليم العينة في طلبات الاختبار، وعند اللزوم نموذج الموافقة المستنيرة. تفصَّل قواعد أخذ العينات في دليل أخذ العينات.
NIPT — الفحص الجيني غير الغازي قبل الولادة
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · التسلسل من الجيل التالي (NGS) | دم وريدي من الأم | 10–14 أيام |
الوراثة الخلوية (تحليل الكروموسومات)
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| تحليل الكروموسومات من الدم المحيطي | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | دم محيطي | — |
| تحليل الكروموسومات من نخاع العظم | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | نخاع العظم | — |
| زرع الجلد/النسيج وتحليل الكروموسومات | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | نسيج | — |
| تحليل الكروموسومات من السائل الأمنيوسي | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | السائل الأمنيوسي | — |
| زرع CVS وتحليل الكروموسومات | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | خملات مشيمية (CVS) | — |
| زرع دم الجنين وتحليل الكروموسومات | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | دم الجنين | — |
| تحليل الكروموسومات من نسيج إنهاء الحمل | زرع الخلايا + تحليل الكروموسومات | نسيج | — |
الوراثة الخلوية الجزيئية (FISH)
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| FISH للحذوفات/التكرارات الدقيقة (22q11.2، PWS/AS، ويليامز وغيرها) | FISH | دم / نخاع عظمي / سائل أمنيوسي / CVS / نسيج | — |
| FISH لتأكيد الانتقال/الانعكاس/الحذف | FISH | دم / نخاع عظمي / سائل أمنيوسي / CVS / نسيج | — |
| FISH للاندماجات الدموية (BCR::ABL1 وغيرها) | FISH | دم / نخاع عظمي / سائل أمنيوسي / CVS / نسيج | — |
| تقييم سريع لاختلال عدد الكروموسومات (13، 18، 21، X، Y) | FISH · QF-PCR | دم / نخاع عظمي / سائل أمنيوسي / CVS / نسيج | — |
صحة المرأة والتوليد
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| اختبار التثلث المبكر (QF-PCR) | QF-PCR | السائل الأمنيوسي | — |
| حذوفات الكروموسوم Y الدقيقة | FISH / MLPA (تحليل الحذوفات) | دم محيطي | — |
| لوحة التخثر الزائد | لوحة NGS | دم محيطي | — |
الأورام
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| ALK | تحليل الطفرات | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | تحليل الطفرات | — | — |
| BRAF V600E | تحليل الطفرات | — | — |
| EGFR | تحليل التسلسل | — | — |
| KRAS / NRAS | تحليل الطفرات | — | — |
| TP53 | تحليل التسلسل | — | — |
| RET | تحليل الطفرات | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (مقاومة الإيماتينيب) | تحليل التسلسل | — | — |
CTC — الخزعة السائلة
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| لوحة تحديد CTC | المناعة المتألقة (ميكروفلويديك) | دم وريدي | ~2 أسابيع |
| CTC ER / PR / HER2 | المناعة المتألقة | دم وريدي | — |
| CTC PD-L1 | المناعة المتألقة | دم وريدي | — |
أمراض الدم
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (تحليل الحذوفات) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | تحليل التسلسل | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | تحليل التسلسل | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | تحليل التسلسل | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | تحليل التسلسل | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | تحليل التسلسل | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | تحليل التسلسل | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | تحليل التسلسل | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | تحديد النمط الجيني | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
الغدد الصماء والتمثيل الغذائي
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| MODY لوحة الطفرات 1–2 | لوحة NGS | — | — |
| MEN تحليل التسلسل | تحليل التسلسل | — | — |
| HBOC | لوحة NGS | — | — |
| لوحة الطفرات الساخنة للسرطان | لوحة NGS | — | — |
| لوحة متلازمات السرطان العائلية | لوحة NGS | — | — |
| لوحة نقص المناعة الأولي | لوحة NGS | — | — |
| لوحة الأمراض الحموية | لوحة NGS | — | — |
| FMF (MEFV) | تحليل التسلسل | — | — |
| لوحة سرطان القولون الوراثي | لوحة NGS | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
أمراض الكلى
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| لوحة أمراض الكبيبات أحادية الجين | لوحة NGS | — | — |
| لوحة الأمراض الكيسية الخلالية والورمية | لوحة NGS | — | — |
| لوحة الأمراض الأنبوبية | لوحة NGS | — | — |
الأمراض النادرة
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| WES — تسلسل الإكسوم الكامل | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Distrofin Geni لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Kistik Fibrozis لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| CFTR — تحليل التسلسل | تحليل التسلسل | — | — |
| Tuberoskleroz لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Noonan Sendromu لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| LQT لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Bardet Biedl لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Alport Sendromu لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Kallmann Sendromu لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Mitokondriyal DNA لوحة الطفرات | لوحة NGS | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | تحليل شظايا الكروموسوم X الهش | — | — |
| Connexin — تحليل التسلسل | تحليل التسلسل | — | — |
التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGT)
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | خزعة الجنين | — |
علم الوراثة الدوائي
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| لوحة الدواء-الجين (الوراثة الدوائية) | لوحة NGS | — | — |
الوراثة الرياضية
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 جينات) | لوحة NGS | — | — |
الوراثة التغذوية
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| لوحة الوراثة التغذوية | لوحة NGS | — | — |
مراقبة CAR-T
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| CAR استمرارية الجين المنقول (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / متابعة نقص الخلايا البائية | قياس التدفق الخلوي | — | — |
| MRD (المرض المتبقي الأدنى) | قياس التدفق الخلوي / NGS | — | — |
النقل الدولي للمواد البيولوجية
التفاصيل →| الاختبار / اللوحة | الطريقة | العينة | مدة النتيجة |
|---|---|---|---|
| خدمة النقل والتنسيق الدولي للعينات | — | دم / نخاع عظمي / سائل أمنيوسي / CVS / نسيج | — |
ملاحظة مهمة: هذا الكتالوج غرضه الإعلام ولا يتضمن أي أسعار (اللائحة التركية الخاصة بالإعلان الصحي). للحصول على أنواع العينات ومواعيد التشغيل/التقارير الحالية المشار إليها بـ «—»، يُرجى التواصل مع مختبرنا: +90 312 920 13 62. يجب دائمًا تقييم نتائج الاختبارات من قبل الطبيب المرسِب مع النتائج السريرية.